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マルファン症候群って何!?遺伝病の症状とは

 

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「マルファン症候群」という言葉を聞いたことはありますか?
日本で普通に生活していれば、あまり聞く機会がない言葉かもしれません。


「マルファン症候群」とは簡単に言えば遺伝病です。

つい先日、友人がわたしに「マルファン症候群」であることを告白しました。
今まで、全く聞いたことのない病気でしたので、簡単に調べてみました。

100%の情報ではないかもしれませんが、マルファン症候群って何!?って方の参考になればと思い紹介させて頂きます。

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マルファン症候群とは!?


マルファン症候群とは、先に書きましたように遺伝子疾患の一つです。先天性の病気とも言えます。
調べたところ、マルファン症候群の患者の約80%は両親からの遺伝によって発症します。

残り20%は外部からの突然変異によって発症する病気であるそうですが、突然変異する可能性は低く
多くの場合は両親からの遺伝による発症とも言えます。

日本では発症者は30000人程度です。
聞いたことがない病気かもしれませんが、意外と身近にあったりもします。

死に至る可能性も大いにある病気ですが、早期発見と定期的な検診・治療によっては平均寿命相当の寿命を生きることができます。


症状とは!?


マルファン症候群の症状は結合組織に問題が発生し、体の変化に現れます。
特に、以下の部位に症状が現れます。

骨格

背が高く、痩せた体型になります。
そして、手足が長くなってしまいます。

マルファン症候群に気付いている子どもであれば、成長期に成長を止めるホルモンを打つなどして、
急激な身長の変化を止めることもあるようです。

異常に手足と身長が長い場合は疑った方がいいかもしれません。

大動脈

大動脈に影響が出ることで、大動脈の圧迫・破裂等の閉鎖不全の危険があります。
こちらは、最悪の場合も考えられますが、定期的な薬の摂取・検診・治療をすることで維持することができます。




目の見え方が安定しません。
網膜剥離や緑内障や斜視といった症状が明確に現れます。

マルファン症候群と向き合っていくために必要なこと3つ


病気に精通すること

まず、一番大切なことは病気を知ることです。
これはどんな病気も通じることですが、病気を知ることが病気と向き合うためには一番必要なことです。

これは当人でなくても、病気を知っておいて損はないです。
まずは、インターネットで調べ気になったら図書館で本を借りて調べてみるなどその病気の症状について学びましょう。


健康に気を遣うこと

病気であるから健康に気を遣うことは当たり前です。
食事を3食しっかり摂ることや睡眠時間をしっかり摂ることなど些細な健康への気遣いが病気と向き合う上で大切です。

マルファン症候群が発症すれば疲れやすい体質になってしまいますが、基本的な健康に気を遣うことで
少しでも長時間の集中力が保てます。

定期的な診断を欠かさないこと

定期診断こそが早期に原因を見つけ、病気を予防する方法です。
マルファン症候群は予防はできませんが、症状を維持することができる病気です。

定期的に検診を受けることで、適切な薬の処方をしていただくことが大切です。







まとめ


マルファン症候群とは、先天性の病気であり、私自身も今まで聞いたことのない病気でした。

今回、友人の発症がきっかけとなり知ることになりました。
先天性の病気であるため、防ぐことができませんが対応することはできます。

友人として、どんな病気であるかといった理解。
そして、最悪の場合にはどんな症状が現れるのかといった理解が必要になります。

今わたしは、元気に健康的に生活している環境にありますが、いつ突然変異で発症してもおかしくない病気です。
仮に両親がマルファン症候群であれば、50%の確率で遺伝するようです。

今このように健康的に生活できていることに感謝です。
また、病気について精通することをこれから少しずつ勉強していかなければいけませんね。


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