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マルファン症候群って何!?遺伝病の症状とは

投稿日:2017-04-08 更新日:


あなたはマルファン症候群という言葉を聞いたことはありますか?
普通に生活している方には、あまり馴染みのない言葉かもしれません。

しかし、あなたがマルファン症候群のことを調べているということは身の回りにマルファン症候群になっている方がいるのかも知れません。

早速ですが、マルファン症候群とは簡単に言えば遺伝病です。

つい先日ですが親しい友人がわたしに「マルファン症候群」であることを告白しました。
わたしも今まで聞いたことのない病気でしたので、知りませんでした。

しかし、調べてみるとわたしたちの身の回りの方でも発症している病気でした。
本記事ではマルファン症候群って何!?遺伝病の症状を説明していきます。

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マルファン症候群とは!?

マルファン症候群とは、簡単に言うと遺伝子疾患の一つです。これは、先天性の病気とも言えます。
マルファン症候群の患者の約80%は両親からの遺伝によって発症するようです。

そして、残りの20%は外部からの突然変異によって発症する病気です。
しかし突然変異をする可能性は限りなく低く、多くの場合では両親からの遺伝による発症が考えられます。

日本では発症者は30,000人程度です。
普段聞くことのない病気ですが、意外とわたしたちの身近にある病気です。

最悪の場合は死に至る可能性も大いにある病気です。しかし、早期発見と定期的な検診・治療によっては平均寿命相当の寿命を生きることができます。

症状とは!?

マルファン症候群の症状は結合組織に問題が発生し、体の変化に現れます。
特に、以下の部位に症状が現れます。

骨格

背が高く、痩せた体型になります。そして、手足が長くなります。

マルファン症候群に気付いている子どもの場合は、成長期に成長を止めるホルモンを打つなどして急激な身長の変化を止めることもあるようです。

もし異常に手足と身長が長い場合はマルファン症候群を疑った方がいいかもしれません。

大動脈

大動脈に影響が出ることで、大動脈の圧迫・破裂等の閉鎖不全の危険があります。
こちらは、最悪の場合も考えられますが定期的な薬の摂取・検診・治療をすることで状態を維持することができます。

目の見え方が安定しません。
網膜剥離や緑内障や斜視といった症状が明確に現れます。

マルファン症候群と向き合っていくために必要なこと3つ

病気に精通すること

まず、一番大切なことは病気を知ることです。
これはどんな病気にも通じることですが、病気を知ることが病気と向き合うためには一番必要なことです。

これは当人でなくても、病気を知っておいて損はないです。
まずは、インターネットで調べて気になったら更に図書館で本を借りて調べてみるなどその病気の症状について学びましょう。

健康に気を遣うこと

病気であるから健康に気を遣うことは当たり前です。
食事を毎日3食しっかり摂ることや睡眠時間をしっかり摂ることなど些細な健康への気遣いが病気と向き合う上で大切です。

マルファン症候群が発症すれば疲れやすい体質になってしまいます。しかし、基本的な健康に気を遣うことで少しでも長時間の集中力を保つことができます。

定期的な診断を欠かさないこと

定期診断こそが早期に原因を見つけ、病気を予防する方法です。
マルファン症候群は予防はできませんが、症状を維持することができる病気です。

定期的に検診を受けることで、適切な薬の処方をしていただくことが大切です。

まとめ

わたしはマルファン症候群という病気を聞いたことがありませんでした。

そして友人の発症がたまたまきっかけとなったため知ることになりました。
先天性の病気は防ぐことができませんが、対応することはできます。

友人として、どんな病気であるかということを理解することは大事です。

そして、いくら先天性の病気とはいっても、いつ突然変異で発症してもおかしくない病気であることも事実です。

病気に関しては日頃から意識を持って調べることが病気の予防に繋がると思います。
マルファン症候群を知らなかった方は是非、本記事を参考にしてみてはどうでしょう。

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